Biogénesis y patología mitocondrial

B33 BIOGÉNESIS Y PATOLOGÍA MITOCONDRIAL

 
Ruiz Pesini, Eduardo Investigador Principal
Montoya Villarroya, Julio Investigador efectivo
Bayona Bafaluy, Mª Pilar Investigador efectivo
Garrido Pérez, Nuria Investigador efectivo
López Gallardo, Ester Investigador efectivo
Emperador Ortiz, Sonia Investigador efectivo
Meade Huertas, Patricia Investigador efectivo
Iglesias Huerta, Eldris Investigador efectivo
Pesini Martín, Alba Investigador efectivo
Hernández Ainsa, Carmen Investigador efectivo
Gaudó Pardo, Paula Miembro colaborador
Gómez Díaz, Covadonga Miembro colaborador
Labarta Monzón, José Lorenzo Miembro colaborador

LÍNEAS DE INVESTIGACIÓN

  • Diagnóstico genético-molecular de enfermedades mitocondriales humanas
  • Caracterización de variantes genética poblacionales que provocan susceptibilidad a las enfermedades mitocondriales
  • Farmacogenómica mitocondrial
  • Contribución de la función mitocondrial y del estrés oxidativo a la patología del dolor y ftiga crónica
  • Contribución de las varianates genéticas del MTDNA

PROGRAMAS

  • Enfermedades raras
  • Neurociencias y salud mental

PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN

       
TÍTULO FECHA DE INICIO FECHA DE FIN INVESTIGADORES PRINCIPALES ORGANISMOS FINANCIADORES
Nuevas mutaciones en el DNA mitocondrial asocadas a enfermedades: caracterización en cíbridos transmitocondriales diferencias a neuronas y miocitos. Enero 2015 Diciembre 2017 Julio Montoya Villarroya Instituto de Salud Carlos III
Estudios sobre el Síndrome de Pearson Octubre 2015 Octubre 2019 Julio Montoya Villarroya Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón
Confirmación de patogenicidad de mutaciones en el DNA nuclear asociadas a patología mitocondrial Octubre 2016 Octubre 2019 Julio Montoya Villarroya Asociación de Enfermos con Patología Mitocondrial
Avances en enfermedades raras mitocondriales en la infancia     Mª Pilar Bayona Bafaluy FECYT - Crowfunding
Estudio del efecto de factores genéticos y ambientales sobre el sitema de fosforilación oxidativa     Julio Montoya Villarroya OTRI - Universidad de Zaragoza
Mutaciones en el DNA mitocondrial y nuclar asociadas a enfermedades mitocondriales: Confirmación de patogenicidad y psobilidades terapéuticas. 01-01-2018 31-12-2020

Julio Montoya Villarroya,

Mª Pilar Bayona Bafaluy

Instituto de Salud Carlos III
Exposición prenatal a xenobióticos OXPHOS y enfermedad de Parkinson de ataque tardío 01-01-2018 31-12-2020

Eduardo Ruiz Pesini

Instituto de Salud Carlos III

 PUBLICACIONES

 

 

TÍTULO AUTORES REFERENCIA

Prenatal exposure to oxidative phosphorylation xenobiotics and late-onset Parkinson disease.

Iglesias E, Pesini A, Garrido-Pérez N, Meade P, Bayona-Bafaluy MP, Montoya J, Ruiz-Pesini E.

Ageing Res Rev. 2018 Apr 22;45:24-32. doi: 10.1016/j.arr.2018.04.006.
 

Retrospective natural history of thymidine kinase 2 deficiency.

 

Garone C, Taylor RW, Nascimento A, Poulton J, Fratter C, Domínguez-González C, Evans JC, Loos M, Isohanni P, Suomalainen A, Ram D, Hughes MI, McFarland R, Barca E, Lopez Gomez C, Jayawant S, Thomas ND, Manzur AY, Kleinsteuber K, Martin MA, Kerr T, Gorman GS, Sommerville EW, Chinnery PF, Hofer M, Karch C, Ralph J, Cámara Y, Madruga-Garrido M, Domínguez-Carral J, Ortez C, Emperador S, Montoya J, Chakrapani A, Kriger JF, Schoenaker R, Levin B, Thompson JLP, Long Y, Rahman S, Donati MA, DiMauro S, Hirano M.

 

J Med Genet. 2018 Mar 30. pii: jmedgenet-2017-105012. doi: 10.1136/jmedgenet-2017-105012. [Epub ahead of print]

 

The Decrease in Mitochondrial DNA Mutation Load Parallels Visual Recovery in a Leber Hereditary Optic Neuropathy Patient.

 

Emperador S, Vidal M, Hernández-Ainsa C, Ruiz-Ruiz C, Woods D, Morales-Becerra A, Arruga J, Artuch R, López-Gallardo E, Bayona-Bafaluy MP, Montoya J, Ruiz-Pesini E.

 

Front Neurosci. 2018 Feb 9;12:61. doi: 10.3389/fnins.2018.00061. eCollection 2018.

 

Increasing mtDNA levels as therapy for mitochondrial optic neuropathies.

 

Ruiz-Pesini E, Emperador S, López-Gallardo E, Hernández-Ainsa C, Montoya J.

 

Drug Discov Today. 2018 Mar;23(3):493-498. doi: 10.1016/j.drudis.2018.01.031. Epub 2018 Jan 11.

 

Heterozygous SSBP1 start loss mutation co-segregates with hearing loss and the m.1555A>G mtDNA variant in a large multigenerational family.

 

Kullar PJ, Gomez-Duran A, Gammage PA, Garone C, Minczuk M, Golder Z, Wilson J, Montoya J, Häkli S, Kärppä M, Horvath R, Majamaa K, Chinnery PF.

 

Brain. 2018 Jan 1;141(1):55-62. doi: 10.1093/brain/awx295.

 

Lower mitochondrial dysfunction in survivor septic patients with mitochondrial DNA haplogroup JT.

 

Lorente L, Martín MM, López-Gallardo E, Ferreres J, Solé-Violán J, Labarta L, Díaz C, Jiménez A, Montoya J, Ruiz-Pesini E.

 Enferm Infecc Microbiol Clin. 2017 Oct 17. pii: S0213-005X(17)30233-1. doi: 10.1016/j.eimc.2017.08.011. [Epub ahead of print] English, Spanish
 

microRNA-mediated differential expression of TRMU, GTPBP3 and MTO1 in cell models of mitochondrial-DNA diseases.

 

Meseguer S, Boix O, Navarro-González C, Villarroya M, Boutoual R, Emperador S, García-Arumí E, Montoya J, Armengod ME.

 

Sci Rep. 2017 Jul 24;7(1):6209. doi: 10.1038/s41598-017-06553-w.

 

Influence of Mitochondrial Genetics on the Mitochondrial Toxicity of Linezolid in Blood Cells and Skin Nerve Fibers.

 

Garrabou G, Soriano À, Pinós T, Casanova-Mollà J, Pacheu-Grau D, Morén C, García-Arumí E, Morales M, Ruiz-Pesini E, Catalán-Garcia M, Milisenda JC, Lozano E, Andreu AL, Montoya J, Mensa J, Cardellach F.

 

Antimicrob Agents Chemother. 2017 Aug 24;61(9). pii: e00542-17. doi: 10.1128/AAC.00542-17. Print 2017 Sep.

 

Pharmacologic concentrations of linezolid modify oxidative phosphorylation function and adipocyte secretome.

 

Llobet L, Bayona-Bafaluy MP, Pacheu-Grau D, Torres-Pérez E, Arbones-Mainar JM, Navarro MÁ, Gómez-Díaz C, Montoya J, López-Gallardo E, Ruiz-Pesini E.

 

Redox Biol. 2017 Oct;13:244-254. doi: 10.1016/j.redox.2017.05.026. Epub 2017 May 31.

 

A statistical algorithm showing coenzyme Q10 and citrate synthase as biomarkers for mitochondrial respiratory chain enzyme activities.

 

Yubero D, Adin A, Montero R, Jou C, Jiménez-Mallebrera C, García-Cazorla A, Nascimento A, O'Callaghan MM, Montoya J, Gort L, Navas P, Ribes A, Ugarte MD, Artuch R.

 

Sci Rep. 2016 Dec 5;6(1):15. doi: 10.1038/s41598-016-0008-1.

 

Severe infantile parkinsonism because of a de novo mutation on DLP1 mitochondrial-peroxisomal protein.

 

Díez H, Cortès-Saladelafont E, Ormazábal A, Marmiese AF, Armstrong J, Matalonga L, Bravo M, Briones P, Emperador S, Montoya J, Artuch R, Giros M, Garcia-Cazorla À.

 Mov Disord. 2017 Jul;32(7):1108-1110. doi: 10.1002/mds.27021. Epub 2017 Apr 24.
 

High Mitochondrial DNA Copy Number Is a Protective Factor From Vision Loss in Heteroplasmic Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

 

Bianco A, Bisceglia L, Russo L, Palese LL, D'Agruma L, Emperador S, Montoya J, Guerriero S, Petruzzella V.

 

Invest Ophthalmol Vis Sci. 2017 Apr 1;58(4):2193-2197. doi: 10.1167/iovs.16-20389.

 

Machine learning classifier for identification of damaging missense mutations exclusive to human mitochondrial DNA-encoded polypeptides.

 

Martín-Navarro A, Gaudioso-Simón A, Álvarez-Jarreta J, Montoya J, Mayordomo E, Ruiz-Pesini E.